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  无脑畸形是婴儿头顶部的皮肤和头盖骨都未发育好,大部分大脑也未发育好的一种畸形。 无脑畸形常常在畸形前就死于母体内,虽有少数在出生时存活,但一般在几天内就要死亡,没有存活的病例。极少数病例能存活几年。 

  无脑儿也是神经管畸形的一种。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇,具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇,有致畸或放射性物质接触史的夫妇,近亲结婚的夫妇,已确定或可能成为遗传病致病基因的携带者,发生神经管畸形的危险性也较大。怀孕早期受细菌、病毒、农药等化学品,铅、汞等金属影响也有可能。

  疾病病因

  遗传因素

  遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病,是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病,包括基因突变,染色体数目和结构异常而造成的疾病,最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。

  环境因素

  包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

  生物因素

  是引起出生缺陷较重要的原因之一,特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿,主要有TORCH病原群,医生说的TORCH是什么呢?它们是弓形体,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒,此外还有水痘,带状疱疹病毒,肝炎病毒和梅毒螺旋体等。[2]

  化学因素

  农药如敌敌胃、敌百虫,有机氯,有机汞,本氧酸类除草剂,二溴氯丙烷,敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯,氯丁乙烯,丙烯晴等高分子化合物等。

  物理因素

  物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件,辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射,如X射线、各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

  药物因素

  大多数抗肿瘤药有毒性,胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感,因此,这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药,激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

  其它

  如烟、酒,大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

  临床表现

  害因导致脊索缺陷,不能诱导神经褶融合为封闭的神经管,致使已分化的神经组织暴露于羊水中,随之前脑的生发细胞全部退化;由于中胚层得不到神经外胚层的正常诱导,乃不能分化为体节,不能形成颅骨和脊椎的原基。这样,无脑畸形的表现就是大脑缺如,小脑、脑干、脊髓很小,其下行神经束缺如,没有头盖骨(眉以上颅骨缺如),额、枕、顶骨呈部分性缺损,常有颈畸形,颈部缺如,下颌与胸相连,眼眶浅而眼球突出。

  无脑畸形胎儿可发育到足月,但出生后存活短暂。数周内可见缓慢、刻板的运动及去大脑体位,脑干功能存在。有的有惊厥发作(新生儿惊厥不一定起源于大脑皮层)。无脑畸形及其他开放性神经管缺陷的产前诊断可根据羊水和母血中α胎儿球蛋白(AFP)增高而作出。

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标签: 无脑婴儿

贡献者:李惊艳

参考资料: http://money.163.com/15/0928/14/B4JTECL500253B0H.html?baike

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